GENETIKAI ALAPFOGALMAK

 A centr�lis dogma fogalomk�re

 1. Genetika: Az �r�kl�kenys�ggel �s v�ltoz�konys�ggal foglalkoz� biol�giai tudom�ny.

2. Centr�lis dogma

A genetikai inform�ci� a DNS à RNS à feh�rje à tulajdons�g �ton fejez�dik ki.

 3. K�d-kodon-antikodon

 K�d: A DNS �l� sz�l�nak nukleotid h�rmasa (pongyol�n: b�zish�rmasa). �l� mn. akt�v vagy �rtelmes sz�l, vagy templ�t. 

 Kodon: A h�rviv�-RNS nukleotid h�rmasa.

 Antikodon: A sz�ll�t�-RNS nukleotid h�rmasa.

 4. Genot�pus-fenot�pus

 Fenot�pus: Az adott egyedre jellemz� tulajdons�gok �sszess�ge.

 Val�j�ban mindaz, ami a DNS-en k�v�l van.

 A fenot�pust a genot�pus mellett a k�rnyezet is befoly�solja.

 Genot�pus: Az adott sejtre vagy egyedre jellemz� DNS �sszess�ge.

 A tulajdons�gok fogalomk�re

 1. Alapt�pusai

 A tulajdons�g alapt�pusa szerint lehet mennyis�gi vagy min�s�gi.

 A mennyis�gi tulajdons�gok folyamatos sort alkotnak: anal�g jelleg�ek. Sok g�n hozza �ket l�tre.

 Pl. a testmagass�g, testt�meg, intelligencia.

 A min�s�gi tulajdons�gok vagylagosak: digit�lis jelleg�ek. Egy vagy kev�s g�n hozza �ket l�tre.

 Pl. a szemsz�n vagy v�rcsoport.

Az alapt�pusok val�j�ban kisark�tott sz�ls�s�gek.

 2. Eredete

 Hagyom�nyosan k�t f�le lehet: �r�kl�tt vagy szerzett.

 A szerzett tulajdons�got az egyed egyedi �let sor�n alak�tja ki (a k�rnyezet hat�s�ra), �s nem �r�k�ti tov�bb.

 3. �r�k�lhet�s�ge

 Lamarck szerint a szerzett tulajdons�gok is �r�kl�dnek. Darwin �s a kutat�k t�bbs�ge (�s a tank�nyv) szerint �ltal�nos �rv�ny�nek tartott centr�lis dogma szerint: nem.

 Pl. mit�l hossz� a zsir�f nyaka.

 4. Modifik�ci�

 Az �r�k�t� anyag kifejez�d�s�t m�dos�t� k�rnyezeti hat�s (mn. t�nyez�), amely szerzett tulajdons�gok kialakul�s�hoz vezet.

 Pl.

 (1): Egypet�j� ikrekn�l a j�l �s alult�pl�lt emberek testi k�l�nbs�ge.

 (2) Egyazon cickafark n�v�ny magvaib�l magasabb n�v�ny fejl�dik a csapad�kosabb (500-400 mm/�v), alacsonyabb, melegebb hossz�f�v� pr�rin, mint a Nagy-medence magas, sz�raz, h�v�s f�lsivatag�ban (300-200 mm/�v).

 A kromosz�ma fogalomk�re

 1. Kromosz�ma: Egy sejt vagy egyed �r�k�t� anyag�nak fajra jellemz� sz�mra tagolt, feh�rj�kkel kapcsolatban �ll� egys�gei a kromosz�m�k. A kromosz�ma ezek egyike.

 Pl. az ember testi sejtjeiben 2x23 db kromosz�ma van. A k�z�ns�ges �s t�rpecsimp�nz eset�ben pedig 2x24 db, mivel az �llatot 5 milli� �ve egy kromosz�ma t�r�s s�jtotta.

 2. T�m�rs�ge szerint a kromosz�ma k�tf�le lehet

 Laza kromosz�ma: A kromosz�ma norm�l, letekeredett �llapota, mely a sejtciklus lehet�v� teszi a h�rviv�-RNS szint�zist.

 T�m�r kromosz�ma tn. transzport kromosz�ma: A kromosz�ma sejtoszt�d�s el�tt kialakul� t�m�r, j�l fest�d� egys�ge.

 3. A kromosz�ma r�szei

 A testi sejtekben a kormosz�ma X-alak�.

 Az ivarsejtekben ennek csak jobb vagy bal fele (> , <) van meg, ami a kromosz�ma egy kromatid�s �llapota.

 A testi sejtekben a kromosz�ma k�t kromatid�s. A k�t kromatida a bef�z�d�s hely�n kapcsol�dik.

 A kromosz�m�nak k�t karja van (fels� kar pl. V).

 4. A kromosz�ma feladata szerint

 Ivari kromosz�ma tn. gonosz�ma: Egyetlen sz�mottev� szerep�k hogy az ivarszervek fejl�d�si ir�ny�t meghat�roz� g�neket hordozz�k. K�zvetve meghat�rozz�k a nemi jellegeket is.

 Testi kromosz�ma tn. autosz�ma: A szervezet norm�l (�nfenntart�, �nszab�lyz�) m�k�d�s�hez sz�ks�ges g�neket tartalmazz�k.

 A genom fogalomk�re

 1. Kromosz�ma sorozat – genom

Kromosz�ma sorozat mn. szerelv�ny

Egy (sejtmagvas) sejt vagy egyed kromosz�m�inak m�ret szerinti, egyszeres sorozata.

 Genom: Egy sejt vagy egyed �r�k�t� anyag�nak teljes, egyszeres sorozata.

 Azaz egy kromosz�ma szerelv�ny DNS-e.

 Haploid

 Olyan sejt vagy egyed, amely az �r�k�t� anyag egyszeres sorozat�t tartalmazza (azaz egy genomot tartalmaz).

 Ilyenek az ivarsejtek.

 2. Diploid-poliploid

 Diploid (v�. two ~di = kett�)

 Olyan sejt vagy egyed, amely az �r�k�t� anyag k�tszeres (apai, anyai) sorozat�t tartalmazza.

 Ilyenek a testi sejtek.

 Poliploid (v�. poli = sok): Olyan sejt vagy egyed, amely az �r�k�t� anyag sokszoros sorozat�t tartalmazza.

 Pl. termesztett b�za, borterm� sz�l�

 A g�n �s all�l fogalomk�re

 G�n-g�nhely-mut�ci�-all�l

 G�n: A DNS azon szakasza, mely egy adott feh�rj�t (à tulajdons�got) hat�roz meg.

 Az eukari�t�kn�l �ltal�ban t�bb szakaszb�l �ll.

 G�nhely tn. locus: A g�n meghat�rozott fizikai helye az adott kromosz�m�n.

 Pl. a legf�bb v�rcsoportot kialak�t� g�nn�l az ember 9. kromosz�m�j�nak r�vid karj�nak adott hely�n.

 Mut�ci�: Az �r�k�t� anyag �r�kl�d� megv�ltoz�sa.

 All�l: Egy adott faj adott g�nhely�hez tartoz� g�nv�ltozat, mely (valamikor) mut�ci� k�vetkezt�ben j�tt l�tre.

 Pl. a legf�bb v�rcsoportot kialak�t� g�n lehet A, B, 0

 All�lp�r: Homol�g kromosz�m�k azonos g�nhelyein l�v� g�nv�ltozat.

 Vad all�l: A popul�ci� leggyakoribb g�nv�ltozata.

 Pl. a ny�rfaaraszol� lepk�n�l el�sz�r a feh�r sz�nt ad� all�l (csoport) volt a vad.

 Let�lis all�l: Olyan g�nv�ltozat, mely a sejtre vagy egyedre pusztul�st vagy hal�lt hoz.

 Sejtek genetikai szempontb�l

 Ivarsejt: H�mivarsejt + petesejt

 Zig�ta: A h�mivarsejt �ltal megterm�keny�tett petesejt.

 A t�bbsejt�ek egysejt� �llapota, fogantat�suk pillanat�ban, �let�k (egyedfejl�d�s�k) kezdet�n.

 Testi sejt: A zig�ta norm�l oszt�d�s�val kialakul� sejt.

 Testi sejt: A zig�ta norm�l oszt�d�s�val kialakul� sejt.