|
1.3. Emberi öröklésmenetek
2015.09.09. 19:08
1.3. EMBERI ÖRÖKLÉSMENETEK, tankönyv 18-22. oldala
1. Humángenetika
1. Alapadatok
|
Emberi DNS (n)
|
Hossza kb.
|
pontosan
|
|
Összhossza
|
100 cm
|
91.5 cm
|
|
Gént kódol
|
4 cm
|
min. 1.6 cm, max. 8.2 cm
|
|
Exon
|
1 mm
|
A géneket kódolók 4.4 %-a
|
Tehát az emberi genom 96%-a alig ismert szabályzó és egyéb feladatú.
2. Hatássor
Szabályzó részek à Gént kódoló szakasz à Exon à Harmincezer gén à Öröklött tulajdonság
3. Nehézségek - vö. ecetmuslica
|
Szempont
|
Ember
|
Ecetmuslica
|
|
Vizsgálatnak elérhető
|
Kis egyedszám
|
Korlátlan
|
|
Keresztezés
|
Tilos
|
Szabad
|
|
Egyedfejlődés
|
12-13 év
|
néhány nap
|
4. Módszer
Családfaelemzés: felmenő és lemenő családfa, törvényszerűség keresése
Ikerkutatás: környezet szerepe kiszűrhető.
2. Uralkodó-lappangó tulajdonságok
|
Tulajdonság
|
Uralkodó
|
Lappangó
|
|
haj
|
sötét és göndör
|
szőke > vörös; egyenes
|
|
fül
|
lenőtt - cimpátlan
|
cimpás
|
|
szem
|
fekete > barna
|
zöld > kék
|
|
orr
|
sasorr
|
normál.
|
3. Uralkodó betegségek – felsorolni és szabadon választott hármat tudni kell
Törpeség
Oka: csak 20%-ban génhiba a 4. kromoszómán, de 80%-ban mutációval
Rövidujjúság
Oka: tipikus egygénes betegség
Ujjösszenövés mn. rákolló
Következménye: teljes, részleges – úszóhártyaszerű, műtét
Üvegcsontúság
Oka: hibás a kollagénje
Következménye lehet (3): méhen belül vagy újszülöttként meghal, él
Marfan-szindróma
Oka: fibrillin termelés zavart
Következménye: kötőszöveti gyengeség à gerincferdülés, tyúkmell, ficam, értágulat, érrepedés, szívbillentyű hiba
Izomsorvadás
Oka: izomfehérje károsodás
Következménye: fokozatos sorvadás az arc à váll à kar à láb irányban
Laktóz-intolerancia
Oka: Valójában nem betegség, hanem normális: vad-típus
Következménye: felnőttként a tejcukrot nem tudja bontani.
Kezelése: laktózmentes étrend segít.
4. Lappangó betegségek – felsorolni és szabadon választott hármat tudni kell
”Néhány kóros recesszív allélt minden ember hordoz.” /B12M-20./
Festékhiány tn. albinizmus: hófehér bőrén átütnek az erek, fehér nyúl vagy egér is, UV: védtelen
Fenilketonúria
Oka: tízezerből egy ember a fenil-alanin aminosavat rosszul bontja
Következménye: a felszaporodó fenil-piroszőlősav visszamaradottságot és anyagcsere zavart okoz
Kezelése: fenilalanin-diétára kell fogni
Galaktozémia
Oka: enzimhiány miatt a galaktózt rosszul bontja
Következménye: a felszaporodó galaktóz berakódik pl. a szemlencsébe
Kezelése: tejmentes diétával.
| 
AJÁNLOM AZ OLDALT
