deak.istvan
Menü
 
Bejelentkezés
Felhasználónév:

Jelszó:
SúgóSúgó
Regisztráció
Elfelejtettem a jelszót
 
9. biológia
Tartalom
 
12. Biológia
12. Biológia : 1.3. Emberi öröklésmenetek

1.3. Emberi öröklésmenetek

  2015.09.09. 19:08


 1.3. EMBERI ÖRÖKLÉSMENETEK, tankönyv 18-22. oldala

 

 1. Humángenetika

 1. Alapadatok

Emberi DNS (n)

Hossza kb.

pontosan

Összhossza

100 cm

91.5 cm

Gént kódol

    4 cm

min. 1.6 cm, max. 8.2 cm

Exon

    1 mm

A géneket kódolók 4.4 %-a

 Tehát az emberi genom 96%-a alig ismert szabályzó és egyéb feladatú.

 2. Hatássor

 Szabályzó részek à Gént kódoló szakasz à Exon à Harmincezer gén à Öröklött tulajdonság

 3. Nehézségek - vö. ecetmuslica

Szempont

Ember

Ecetmuslica

Vizsgálatnak elérhető

Kis egyedszám

Korlátlan

Keresztezés

Tilos

Szabad

Egyedfejlődés

12-13 év

néhány nap

 4. Módszer

 Családfaelemzés: felmenő és lemenő családfa, törvényszerűség keresése

 Ikerkutatás: környezet szerepe kiszűrhető.

 

 2. Uralkodó-lappangó tulajdonságok

 Tulajdonság

Uralkodó

Lappangó

haj

sötét és göndör

szőke > vörös; egyenes

fül

lenőtt - cimpátlan

cimpás

szem

fekete > barna

zöld > kék

orr

sasorr

normál.

 

 3. Uralkodó betegségek – felsorolni és szabadon választott hármat tudni kell

 Törpeség

 Oka: csak 20%-ban génhiba a 4. kromoszómán, de 80%-ban mutációval

 Rövidujjúság

 Oka: tipikus egygénes betegség

 Ujjösszenövés mn. rákolló

 Következménye: teljes, részleges – úszóhártyaszerű, műtét

 Üvegcsontúság

 Oka: hibás a kollagénje

 Következménye lehet (3): méhen belül vagy újszülöttként meghal, él

 Marfan-szindróma

 Oka: fibrillin termelés zavart

 Következménye: kötőszöveti gyengeség à gerincferdülés, tyúkmell, ficam, értágulat, érrepedés, szívbillentyű hiba

 Izomsorvadás

 Oka: izomfehérje károsodás

 Következménye: fokozatos sorvadás az arc à váll à kar à láb irányban

 Laktóz-intolerancia

 Oka: Valójában nem betegség, hanem normális: vad-típus

 Következménye: felnőttként a tejcukrot nem tudja bontani.

 Kezelése: laktózmentes étrend segít.

 

 

 4. Lappangó betegségek – felsorolni és szabadon választott hármat tudni kell

 ”Néhány kóros recesszív allélt minden ember hordoz.” /B12M-20./

 Festékhiány tn. albinizmus: hófehér bőrén átütnek az erek, fehér nyúl vagy egér is, UV: védtelen

 Fenilketonúria

 Oka: tízezerből egy ember a fenil-alanin aminosavat rosszul bontja

 Következménye: a felszaporodó fenil-piroszőlősav visszamaradottságot és anyagcsere zavart okoz

 Kezelése: fenilalanin-diétára kell fogni

 Galaktozémia

 Oka: enzimhiány miatt a galaktózt rosszul bontja

 Következménye: a felszaporodó galaktóz berakódik pl. a szemlencsébe

 Kezelése: tejmentes diétával.

 

Kedves Csokoládé kedvelõk! Segítségeteket kérném a kérdõívem kitöltéséhez! Témája a CSOKOLÁDÉ MÁRKÁK! Köszön    *****    Homlokzati hõszigetelés! Vállaljuk családi házak, lakások, nyaralók és egyéb épületek homlokzati hõszigetelését!    *****    * Beugrós munkavállalók éjjel-nappal. * Beugrós munkavállalók éjjel-nappal. * Beugrós munkavállalók éjjel-nappal. *    *****    Elindult a Játék határok nélkül rajongói oldal! Ha te is szeretted a '90-es évek népszerû mûsorát, nézz be ide!    *****    Megjelent a Nintendo Switch 2 és a Mario Kart World! Ennek örömére megújítottam a Hungarian Super Mario Fan Club oldalt.    *****    Homlokzati hõszigetelés! Vállaljuk családi házak, nyaralók és egyéb épületek homlokzati szigetelését! 0630/583-3168    *****    A PlayStation 3 átmeneti fiaskója után a PlayStation 4 ismét sikersztori volt. Ha kíváncsi vagy a történetére, katt ide!    *****    A Bakuten!! az egyik leginkább alulértékelt sportanime. Egyedi, mégis csodálatos alkotásról van szó. Itt olvashatsz róla    *****    A PlayStation 3-ra jelentõsen felborultak az erõviszonyok a konzolpiacon. Ha érdekel a PS3 története, akkor kattints ide    *****    Új mese a Mesetárban! Téged is vár, gyere bátran! Mese, mese, meskete - ha nem hiszed, nézz bele!    *****    Az Anya, ha mûvész - Beszélgetés Hernádi Judittal és lányával, Tarján Zsófival - 2025.05.08-án 18:00 -Corinthia Budapest    *****    ✨ Egy receptes gyûjtemény, ahol a lélek is helyet kapott – ismerd meg a „Megóvlak” címû írást!    *****    Hímes tojás, nyuszipár, téged vár a Mesetár! Kukkants be hozzánk!    *****    Dryvit, hõszigetelés! Vállaljuk családi házak, nyaralók és egyéb épületek homlokzati szigetelését! 0630/583-3168    *****    Nagyon ütõs volt a Nintendo Switch 2 Direct! Elemzést a látottakról pedig itt olvashatsz!    *****    Elkészítem születési horoszkópod és ajándék 3 éves elõrejelzésed. Utána szóban minden kérdésedet megbeszéljük! Kattints    *****    Könyves oldal - egy jó könyv, elrepít bárhová - Könyves oldal    *****    20 éve jelent meg a Nintendo DS! Emlékezzünk meg ról, hisz olyan sok szép perccel ajándékozott meg minket a játékaival!    *****    Ha érdekelnek az animék,mangák,videojátékok, japán és holland nyelv és kultúra, akkor látogass el a személyes oldalamra.    *****    Dryvit, hõszigetelés! Vállaljuk családi házak, nyaralók és egyéb épületek homlokzati szigetelését! 0630/583-3168 Hívjon!