1.3. EMBERI �R�KL�SMENETEK, tank�nyv 18-22. oldala

 1. Hum�ngenetika

 1. Alapadatok

 Teh�t az emberi genom 96%-a alig ismert szab�lyz� �s egy�b feladat�.

 2. Hat�ssor

 Szab�lyz� r�szek à G�nt k�dol� szakasz à Exon à Harmincezer g�n à �r�kl�tt tulajdons�g

 3. Neh�zs�gek - v�. ecetmuslica

 4. M�dszer

 Csal�dfaelemz�s: felmen� �s lemen� csal�dfa, t�rv�nyszer�s�g keres�se

 Ikerkutat�s: k�rnyezet szerepe kisz�rhet�.

 2. Uralkod�-lappang� tulajdons�gok

 3. Uralkod� betegs�gek – felsorolni �s szabadon v�lasztott h�rmat tudni kell

 T�rpes�g

 Oka: csak 20%-ban g�nhiba a 4. kromosz�m�n, de 80%-ban mut�ci�val

 R�vidujj�s�g

 Oka: tipikus egyg�nes betegs�g

 Ujj�sszen�v�s mn. r�koll�

 K�vetkezm�nye: teljes, r�szleges – �sz�h�rtyaszer�, m�t�t

 �vegcsont�s�g

 Oka: hib�s a kollag�nje

 K�vetkezm�nye lehet (3): m�hen bel�l vagy �jsz�l�ttk�nt meghal, �l

 Marfan-szindr�ma

 Oka: fibrillin termel�s zavart

 K�vetkezm�nye: k�t�sz�veti gyenges�g à gerincferd�l�s, ty�kmell, ficam, �rt�gulat, �rreped�s, sz�vbillenty� hiba

 Izomsorvad�s

 Oka: izomfeh�rje k�rosod�s

 K�vetkezm�nye: fokozatos sorvad�s az arc à v�ll à kar à l�b ir�nyban

 Lakt�z-intolerancia

 Oka: Val�j�ban nem betegs�g, hanem norm�lis: vad-t�pus

 K�vetkezm�nye: feln�ttk�nt a tejcukrot nem tudja bontani.

 Kezel�se: lakt�zmentes �trend seg�t.

 4. Lappang� betegs�gek – felsorolni �s szabadon v�lasztott h�rmat tudni kell

 ”N�h�ny k�ros recessz�v all�lt minden ember hordoz.” /B12M-20./

 Fest�khi�ny tn. albinizmus: h�feh�r b�r�n �t�tnek az erek, feh�r ny�l vagy eg�r is, UV: v�dtelen

 Fenilketon�ria

 Oka: t�zezerb�l egy ember a fenil-alanin aminosavat rosszul bontja

 K�vetkezm�nye: a felszaporod� fenil-pirosz�l�sav visszamaradotts�got �s anyagcsere zavart okoz

 Kezel�se: fenilalanin-di�t�ra kell fogni

 Galaktoz�mia

 Oka: enzimhi�ny miatt a galakt�zt rosszul bontja

 K�vetkezm�nye: a felszaporod� galakt�z berak�dik pl. a szemlencs�be

 Kezel�se: tejmentes di�t�val.