62. Ktgnes rklds
2022.09.12. 10:45
62. KTGNES RKLSMENET, tk. 254-256.
1. Tyktarj
1. Adatok
Nv
|
Di
|
Rzsa
|
Bors
|
Frszes
|
Genotpus
|
RxBx
|
Rxbb
|
rrBx
|
rrbb
|
2. Keresztezs
P RRBB x rrbb
F1 RrBb egysgesen ditaraj
F2
n / h
|
RB
|
Rb
|
rB
|
rb
|
RB
|
RRBB
|
RRBb
|
RrBb
|
RrBb
|
Rb
|
RRBb
|
RRbb
|
RrBb
|
Rrbb
|
rB
|
RrBb
|
RrBb
|
rrBB
|
rrBb
|
rb
|
RrBb
|
Rrbb
|
rrBb
|
rrbb
|
Har Hasadsi arny: fenotpus: 9 : 3 : 3 : 1.
2. Sarlsejtes vrszegnysg
Arra plda, hogy egy gn – hibja – szmos tulajdonsgot megvltoztat.
Oka
A sarlsejtes vrszegnysg a vrszegnysg egyik rkld tpusa. A betegsg httere egy kros rkld pontmutci, mely a 11. kromoszmn alakul ki. Elssorban a Mediterrneumban s Afrikban fordul el, de haznkban is tallkozhatunk vele.
Aki mindkt szltl kros kromoszmt rkl, teht a hibs gnre nzve homozigta, az megbetegszik, mg azok, akiknek csak az egyik szlje rkti a betegsget, teht heterozigtk, azok a legtbbszr tnetmentesek. A betegsg azrt nem szelektldott ki, mert a heterozigta hordozk ellenllbbak a malrival szemben. A homozigtk mr csecsemkorukban mutatjk a jellegzetes tneteket.
A vrsvrtest tartalmazza a hemoglobint, melynek f funkcija az oxign szlltsa a tdbl a szervezet minden sejtje fel. Sarlsejtes vrszegnysgben megvltozott a vrsvrtestek hemoglobin sszettele, mely sorn egy kros, gynevezett HbS (S, mint sarl) molekula kpzdik nagy arnyban, elnyomva a normlis hemoglobint. Ez a kros hemoglobin molekula pedig knnyen kicsapdik. Emiatt nem alkalmas az oxign szlltsra, s mivel kevs a mkd hemoglobin, vrszegnysg lp fel.
A kros HbS molekult tartalmaz vrsvrsejt sarl alakot vesz fel – innen a betegsg neve. Az ilyen vrsvrsejtek rvid letek - id eltt lebomlanak. Ez a jelensg tn. a hemolzis.
Tnetei
A f tneteket egyrszt a vrszegnysg, msrszt a hemolzis adja.
Vrszegnysg tnetei:
Mozgs: gyengesg, nem brja a terhelst
Tpllkozs: tvgytalansg
Lgzs: nehzlgzs, fullads
Anyagszllts: szapora pulzus, alacsony vrnyoms, szvelgtelensg, a sarlsejtes vrsvrsejtek a kis erekben knnyen sszetapadnak s vrrgt kpeznek. Ez elzrja a kis ereket, gy az egyes szervekben infarktust okozhat. Ez kifejezett, sokszor trhetetlen fjdalommal jr - pl. hasi fjdalom lpinfarktus esetn - s az adott szerv mkdszavart is okozza. A leggyakrabban rintett szervek a lp, a csont, a vese s az agy.
Idegrendszer: fejfjs.
A hemolzis tnetei: srgasg, spadtsg, hasi fjdalom, lz, lpmegnagyobbods, mjsejt pusztuls.
Mindkett
Mind a vrszegnysg, mind az elzrdssal, infarktussal jr krzisek fellngolsok formjban jelentkeznek.
A lp s mj megnagyobbodik, a fokozottan leboml s jra kpzd vrsvrtestek miatt. A lp rintettsge s annak mkdsnek kiesse miatt a betegek fogkonyak a bakterilis fertzsekre.
A csontban kialakul relzrdsok a csontok krosodshoz, akr elhalshoz (nekrzis), trshez, csontritkulshoz, nvekedsi zavarhoz vezethetnek. Jellegzetes a csontvel pusztulsa is. A betegekben gyakrabban fordul el az epekkpzds is.
Gygytsa
Felismerse
A beteg s csaldjnak krtrtnete mr felvetheti a gyant. A tnetek lehetnek ms vrszegnysggel vagy hemolzissel jr krkpre is jellegzetesek, de mindkett fennllsa esetn fel kell merlnie a sarlsejtes vrszegnysg gyanjnak is.
A beteg alapos kikrdezse s fiziklis vizsglata utn rutin laboratriumi vrvtelek igazoljk a vrszegnysget s a hemolzist. A betegtl levett vrminta specilis laboratriumi feldolgozsa (hemoglobin elektroforzis) pontosan igazolja a HbS jelenltt s magt a betegsget.
Kpalkot vizsglatok, elssorban hasi ultrahang mutatja a lp vagy mj megnagyobbodst, az esetleges infarktus kialakulst. Brmely panasz esetn az adott szerv kpalkot vizsglatra is szksg lehet.
Mikroszkp alatt - megfelel elksztst kveten - a vrsvrtesjtek felveszik a jellegzetes sarlsejt alakot, amirl a betegsg a nevt kapta.
Gygytsa
A homozigta betegek egyetlen lehetsges oki – teht nem csak tneti - kezelse az idegen donoros ssejttltets. Ehhez megfelel donorra is szksg van, s a beteg is megfelel llapotban kell, hogy legyen. A mai napig a homozigta sarlsejtes vrszegny betegek kis szzalka kerl csak ssejttltetsre.
A betegek megfelel oktatsval, felksztsvel s gondozsval a kzpkort a betegek kb fele li meg.
Tnetileg slyos krzissel jelentkez betegnl a kvetkezk segtenek a panaszok enyhtsben:
Fjdalomcsillapts: sokszor akr kbt fjdalomcsillapt (morfium) adsra is szksg lehet
Oxignterpia
Infzi a megfelel folyadkptls cljbl
Vrtmleszts: csak letet veszlyeztet esetben kerl r sor
Tnetmentes idszakban
Oxignhinyos llapot – pl. replt, nagy magassg, hegyvidk - kerlse.
A kiszrads - dehidratci - kerlse, megfelel mennyisg folyadkfogyaszts.
A fertzsek lehetsg szerinti megelzse. Fontos a betegek szmra az antibiotikum szeds az elgtelen lpmkds miatt, a gyermekek t ves korig folyamatosan penicillint kapnak; vdoltsok beadsa.
|